Dystonia on krooninen neurologinen sairaus, jonka oireita voidaan hoitaa erilaisin keinoin

Dystonia on aivojen liikesäätelyn häiriö, joka oireilee tahdosta riippumattomina liikkeinä ja virheasentoina. Dystonia voi olla yleistynyt ja esiintyä koko kehon alueella, tai se voi olla fokaalinen ja keskittyä vain johonkin tiettyyn kehon osaan. Servikaalinen dystonia on aikuisiällä alkavista dystonioista yleisin. Tässä tietopaketissa käsitellään dystonian oireita ja hoitoa sekä erilaisia dystonian muotoja.

Mikä on dystonia?

Dystonia on krooninen neurologinen sairaus, jossa lihasten aktiivisuus on lisääntynyt. Dystonia oireilee tahdosta riippumattomina liikkeinä ja virheasentoina. Dystonia voi ilmetä missä tahansa tahdonalaisessa lihaksessa tai lihasryhmässä, mutta se on selvästi yleisin kasvojen ja kaulan alueella.

Dystonia puhkeaa yleisimmin 50−69 vuoden iässä, mutta sairaus voi kuitenkin alkaa missä tahansa lapsuuden tai aikuisuuden vaiheessa. Dystoniaa esiintyy naisilla 2−3 kertaa yleisemmin kuin miehillä. Dystoniat kuuluvat liikehäiriösairauksiin.

Dystoniaan ei ole olemassa parannuskeinoa, mutta sairauden aiheuttamia oireita pystytään hoitamaan. Hoidolla pyritään lievittämään oireita ja parantamaan toimintakykyä.

Mikä aiheuttaa dystonian?

Dystonia voi olla geneettinen tai hankinnainen eli johtua hermoston vauriosta, esimerkiksi tapaturmasta. Aiheuttaja voi myös jäädä tuntemattomaksi. Dystoniaa voi esiintyä myös sekundaarisena, eli se voi olla seurausta jostakin toisesta sairaudesta, kuten aivovauriosta.

Lapsena alkanut dystonia on joko geneettinen tai hankinnainen. Hankinnainen dystonia voi puhjeta esimerkiksi keskushermostoon kohdistuneen vaurion seurauksena. Aikuisiällä alkavien dystoniatapausten aiheuttajaa ei yleensä saada selville.

Tarkka mekanismi, joka aiheuttaa dystonian, on vielä tuntematon. Yleisesti kuitenkin ajatellaan, että dystonia on laaja-alainen hermoverkkojen toimintahäiriö niissä aivojen osissa, jotka ohjaavat kehon sensorisia ja motorisia toimintoja. Sensorisilla toiminnoilla tarkoitetaan aistitoimintoja ja motorisilla toiminnoilla liikkeitä.

Dystonian oireet

Dystonia oireilee tahdosta riippumattomina liikkeinä ja virheasentoina. Oireet johtuvat hetkellisesti tai pysyvästi lisääntyneestä lihasten aktivaatiosta. Jos lihasaktivaatio on lisääntynyt hetkellisesti, pakkoliikkeet voivat ilmetä nykivinä liikkeinä, hetkellisinä virheasentoina tai vapinana. Jatkuvasti lisääntynyt lihasaktivaatio voi taas vääntää kehon virheasentoon pysyvästi. Dystoniset liikkeet voivat aiheuttaa voimakasta kipua erityisesti silloin, jos kehoa yrittää liikuttaa tahdonalaisesti.

Dystonia voi oireilla:

  • epäsäännöllisenä vapinana erityisesti päässä ja käsissä
  • vääntävänä lihaskouristuksena
  • nykivinä liikkeinä
  • kirjoittajan kramppina kädessä
  • kasvojen pienten lihasten nykäyksinä

Dystonian voimakkuus vaihtelee, ja tästä syystä sairauden oirekuva voikin vaihdella paljon eri ihmisten välillä. Myös suhtautuminen oireisiin vaihtelee, sillä toisille ulospäin näkyvä liikehäiriö aiheuttaa sosiaalista ahdistuneisuutta, kun taas toiset elävät vaivan kanssa mutkattomasti.

Yleistynyt, fokaalinen ja segmentaalinen dystonia

Dystonia voi esiintyä koko kehon alueella, jolloin siitä käytetään nimitystä yleistynyt dystonia. Johonkin tiettyyn vartalon tai kasvojen osaan paikantuva dystonia on paikallinen eli fokaalinen. Segmentaalisella dystonialla tarkoitetaan dystonian esiintymistä kahdella vierekkäisellä kehon alueella. Lapsuudessa alkanut oireilu on tavallisimmin yleistynyttä dystoniaa, kun taas aikuisiällä puhjennut dystonia on yleensä fokaalista.

Servikaalinen dystonia

Servikaalinen dystonia paikantuu niskan ja kaulan alueen lihaksiin. Oireet ilmenevät pään nykimisenä tai vääntävinä liikkeinä, kuten pään kääntymisenä tai kallistumisena. Oireisiin voi kuulua myös vapinaa ja niskakipua. Yleisimmin servikaalinen dystonia ilmenee siten, että pää kiertyy sivulle ja kallistuu lievästi taakse, jolloin myös saman puolen olkapää nousee. Servikaalisen dystonian oireet voimistuvat tavallisesti silloin, kun sairastunut työskentelee käsillään tai tekee muita tahdonalaisia liikkeitä. Oireet voivat helpottaa kevyen tuntoaistimuksen avulla: esimerkiksi leuan koskettaminen kevyesti voi auttaa pitämään pään suorassa esimerkiksi televisiota katsellessa.

Servikaalinen dystonia voi rajoittaa toimintakykyä, sillä pään kääntäminen on vaikeaa ja hidasta, ja tietyn asennon ylläpitäminen on työlästä. Jos oireena on pään vapinaa, voi se joskus vaikeuttaa myös katseen kohdistamista.

Servikaalinen dystonia puhkeaa yleensä 35−40-vuotiaana, ja se on yleisin aikuisiällä alkava dystonian muoto.

Blefarospasmi eli luomikouristus

Blefarospasmi paikantuu silmiä ympäröiviin lihaksiin ja oireilee silmien pakonomaisena räpyttelynä tai sulkemisena. Oireet pahenevat usein television katselun, kirkkaiden valojen näkemisen, lukemisen, väsymyksen tai jännittämisen seurauksena. Blefarospasmi voi pahimmillaan hankaloittaa näkemistä. Blefarospasmi puhkeaa yleisimmin 50−60 vuoden iässä.

Hemifakiaalispasmi

Hemifakiaalispasmi ilmenee toispuoleisena kasvoilla, yleisimmin silmän alueella tai suupielessä. Hemifakiaalispasmi voi liittyä kasvohermon sairauksiin.

Muita dystonian muotoja

Oromandibulaarinen dystonia

Oromandibulaarinen dystonia ilmenee suun, leuan tai purentalihasten alueella. Pakkoliikkeet vaikeuttavat syömistä ja puhumista, minkä lisäksi kasvojen alueen lihasten liiallinen aktiivisuus voi aiheuttaa purentaan vaikuttavia virheasentoja ja leukanivelten kipua. Oireet voimistuvat tahdonalaisen toiminnan aikana. Esimerkiksi syödessä suu voi pyrkiä sulkeutumaan tai avautumaan pakonomaisesti. Joskus oromandibulaarinen dystonia oireilee hyvin lievänä, jolloin sairaus saatetaan havaita purentahäiriön selvittelyn yhteydessä.

Toimintaspesifinen dystonia

Toimintaspesifinen dystonia esiintyy vain tiettyä liikettä tai tehtävää tehdessä. Toimintaspesifinen dystonia kehittyy yleensä sellaisissa tilanteissa, joissa on tarpeen harjoitella jotakin tarkkaa ja toistuvaa liikettä. Tyypillinen esimerkki toimintaspesifisestä dystoniasta on mogigrafia eli niin kutsuttu kirjoittajan kramppi, jossa käden ja sormien lihakset aktivoituvat kynällä kirjoittaessa pakonomaisesti. Muusikoilla esiintyvää samankaltaista oireilua kutsutaan muusikon krampiksi. Puhallinsoittajilla toimintaspesifinen dystonia voi paikantua kieleen tai suun ympärillä oleviin lihaksiin. Toimintaspesifinen dystonia puhkeaa yleensä yli 30-vuotiaana.

Jalan dystonia

Jalan dystoniassa jalkaterä kiertyy tavallisesti sisäänpäin esimerkiksi kävellessä. Oireilu voi esiintyä ainoastaan jalassa ilman muualla kehossa ilmeneviä oireita. Yleensä jalan dystonia on kuitenkin osa yleistyneen dystonian tai parkinsonismin oirekuvaa. Parkinsonismi on oireyhtymä, jossa esiintyy samankaltaista oireilua kuin Parkinsonin taudissa.

Dopaherkkä dystonia eli Segawan tauti

Dopaherkkä dystonia on lapsuudessa alkava, harvinainen dystonian muoto. Dopaherkkä dystonia oireilee alaraajojen jäykkyytenä, mikä vaikeuttaa kävelemistä. Oireita voi myöhemmin esiintyä myös yläraajoissa ja muualla vartalossa. Dopaherkän dystonian aiheuttaa geenimutaatio, joka estää dopamiinin tuotantoon osallistuvan entsyymin muodostumisen. Sairautta hoidetaan Levodopa-nimisellä lääkeaineella. Hoitamattomana sairaus voi johtaa jopa liikuntakyvyn menettämiseen.

Myokloninen dystonia

Myokloninen dystonia on hyvin harvinainen, geneettinen dystonian muoto, joka alkaa keskimäärin kuuden vuoden iässä. Myokloninen dystonia aiheuttaa äkillisiä, toistuvina nykäyksinä ilmeneviä pakkoliikkeitä yläraajoissa, niskassa ja vartalolla. Joskus pakkoliikkeitä voi esiintyä myös kasvoilla ja alaraajoissa. Pakkoliikkeistä seuraa kävely- ja tasapainovaikeuksia.

Spasmodinen dysfonia

Spasmodinen dysfonia on lihaskouristus, joka ilmenee kurkunpään lihaksissa. Spasmodinen dysfonia oireilee äänen kireytenä ja katkeiluna, mutta voi joissakin tapauksissa myös vaikeuttaa nielemistä ja hengittämistä. Spasmodinen dysfonia voi vaikuttaa toimintakykyyn merkittävästi esimerkiksi silloin, jos sairastunut toimii ammatissa, jossa puhuminen on välttämätöntä. Spasmodista dysfoniaa hoitaa foniatrian erikoislääkäri.

Dystonian hoito ja kuntoutus

Dystoniaa hoidetaan oireenmukaisesti lääkehoidolla ja fysioterapialla. Säännöllinen liikunta ja lihashuolto auttavat lievittämään oireita. Tarvittaessa yliaktiivisiin lihaksiin käytetään botuliinitoksiinia pistoksina, ja vaikeimmissa tapauksissa voidaan käyttää syväaivostimulaatiota. Lieväoireinen dystonia ei aina tarvitse hoitoa. Dystoniaan ei ole löydetty parantavaa hoitoa, vaan hoidon tarkoituksena on lievittää taudin oireita.

Botuliinitoksiinihoito

Botuliinitoksiinihoito on aikuisiässä alkaneen paikallisen dystonian ensisijainen hoitomuoto. Botuliinitoksiinia annostellaan injektiona niihin lihaksiin, joissa lihasaktivaatio on liiallista. Pistosten teho kestää 1−3 kuukautta, minkä jälkeen oireet palaavat vähitellen. Hoidon haittavaikutuksena voi ilmetä ohimenevästi paikallista lihasheikkoutta.

Lääkehoito

Lääkehoito on yleistyneen dystonian ensisijainen hoitokeino. Paikallista dystoniaa voidaan hoitaa lääkehoidolla silloin, jos botuliinitoksiinin hoitotulokset eivät ole riittäviä. Muun muassa amitriptyliini on dystonian hoitoon käytettävä lääkeaine.

Syväaivostimulaatio

Dystonian hoidoksi voidaan harkita syväaivostimulaatiota (deep brain stimulation, DBS) silloin, jos muut hoitokeinot eivät ole tuottaneet toivottua hoitovastetta. Syväaivostimulaatiossa tiettyjä aivoalueita aktivoidaan sähköimpulssien avulla. Toimenpiteessä potilaan aivoihin asennetaan elektrodit kirurgisesti siten, että ne vaikuttavat vain niihin aivojen osiin, joihin hoitoa halutaan kohdistaa. Sähköimpulsseja lähettävä pulssigeneraattori asennetaan kirurgisesti ihon alle, solisluun alapuolelle. Syväaivostimulaatiota tehdään yliopistosairaaloissa.

Fysioterapia

Fysioterapian avulla voidaan lievittää dystonian oireita ja tukea muita sairauden hoitoon käytettäviä hoitomuotoja. Fysioterapiasta voi olla apua erityisesti servikaalisen dystonian hoidossa.

Psykoterapia

Osalla sairastuneista dystoniaoireet aiheuttavat merkittävää ahdistuneisuutta sosiaalisissa tilanteissa. Psykoedukaatiosta ja -terapiasta voi olla apua tilanteen hyväksymisessä, jotta sairaus ei rajoittaisi sosiaalista elämää.

Milloin lääkäriin?

Neurologin vastaanotolle on syytä varata aika silloin, jos oireet häiritsevät työtä, arjen toimia tai sosiaalista elämää.


Sinua saattavat kiinnostaa myös seuraavat tietopaketit: